Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um distúrbio genético que afeta as glândulas suprarrenais, localizadas próximas aos rins. A glândula suprarrenal é responsável pela produção de muitos hormônios, dentre eles:

Cortisol – esse hormônio ajuda a controlar como o corpo usa açúcar e gordura para obter energia. Também ajuda o corpo a gerenciar o estresse. Aldosterona – esse hormônio ajuda a controlar a quantidade de sal e líquidos no corpo. Andrógenos – também conhecidos como “hormônios masculinos”, como a testosterona (presente em homens e mulheres), são responsáveis por características como a distribuição de pelos no corpo e a oleosidade na pele.

Na HAC, ocorre a deficiência de uma enzima responsável pela produção desses hormônios. Dessa forma, temos uma redução na produção do cortisol e da aldosterona, e o aumento da produção dos andrógenos.

As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, insuficiência mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos.

Existem 3 tipos diferentes de HAC:

Forma Clássica Perdedora de Sal – é a forma mais grave da doença e que deve ser tratada mais precocemente e pode se manifestar logo após ao nascimento. As meninas podem nascer com a genitália semelhante à masculina (genitália ambígua). É nesse tipo que pode ocorrer a “crise adrenal”, que surge de forma súbita com perda de apetite, vômito, dor de barriga, fraqueza, febre, confusão e desmaio. Nessa situação, o atendimento imediato é essencial. Forma Clássica Virilizante Simples – nesse tipo também pode ocorrer a genitália ambígua nas meninas. Devido ao baixo nível de cortisol, os bebês têm baixo nível de açúcar no sangue e pressão arterial baixa, e não ganham peso como deveriam. Em crianças de ambos os sexos, se a doença não for diagnosticada e tratada precocemente, a puberdade pode acontecer mais cedo do que deveria e por causa do excesso do hormônio masculino podem surgir sinais de virilização. Isso pode fazer com que a criança seja menor do que o esperado, porque ela para de crescer muito cedo. Forma Não Clássica – É a forma mais comum de HAC, pode não ter sintomas ou se manifestar com o aparecimento precoce de pelos pubianos, antes de 8 anos em meninas e 9 anos em meninos. Pode ser confundida com Síndrome dos ovários policísticos e outras causas de puberdade precoce e excesso de andrógenos

No Brasil, o diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho, já que o tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível. Este exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite avaliar a quantidade do hormônio 17-OH progesterona. Ele tende a se acumular quando há um bloqueio na produção do hormônio cortisol, como acontece na HAC.

O resultado positivo do exame significa que há uma chance do bebê ter a HAC. A confirmação do diagnóstico só poderá ser feita durante o acompanhamento clínico e após a realização de outros exames laboratoriais.

O diagnóstico torna possível o início imediato do tratamento, o que evita a manifestação da doença e garante que a criança cresça e se desenvolva normalmente. Também, como a HAC pode causar alterações na genitália externa feminina, o diagnóstico é muito importante para evitar erros na definição sexual ao nascimento.

Especialmente nas crianças do sexo masculino, nas quais não se manifestam sinais evidentes da doença nos primeiros dias de vida, a realização da triagem neonatal para o diagnóstico em tempo oportuno torna-se ainda mais importante.

O tratamento tem por objetivo suprir as deficiências hormonais. A reposição contínua de glico- e mineralocorticoides é eficaz na manutenção do equilíbrio hidroeletrolítico e no controle da produção excessiva de andrógenos, além de evitar a crise adrenal, preservando a altura final e a fertilidade.

A HAC tem sido ligada a eventos tardios, como ganho de excessivo de peso e aumento de risco cardiovascular, muitas vezes relacionados ao uso de doses inadequadas dos glicocorticóides. Algumas entidades, como a síndrome dos ovários policísticos, podem ser observadas com maior freqüência nas mulheres com HAC na adolescência e vida adulta. Prejuízo na fertilidade, também, pode ser observado em ambos os sexos.