O paratormônio é um dos três principais hormônios responsáveis pela homeostase do cálcio e do fosfato, mantendo os ossos saudáveis. O hiperparatireoidismo primário (HPP) consiste na regulação anormal desse hormônio, resultando no aumento da secreção deste que não condiz com as concentrações séricas de cálcio. É uma endocrinopatia muito freqüente. A elevação do cálcio sérico é via de regra um marcador do estado de autonomia paratiroidiana, o que faz com que a hipótese de HPP seja investigada em todos os pacientes que apresentem hipercalcemia. Níveis de PTH aumentados ou inapropriadamente normais na vigência de uma hipercalcemia são fortemente sugestivos de HPP. Por outro lado, é extremamente improvável levantar uma hipótese de HPP na ausência de hipercalcemia.
A causa mais comum de elevação dos níveis de PTH é a deficiência de vitamina D. As condições patológicas são na maioria adenomas únicos, que são responsáveis por até 80 a 90% dos casos de hiperparatireoidismo. Podendo decorrer ainda de hiperplasia multiglandular e dos carcinomas que representam 1 a 2% das causas.
As manifestações clínicas, de uma maneira geral, refletem o excesso de cálcio circulante e a estimulação excessiva da reabsorção óssea. A sintomatologia da doença é cada vez menos frequente, uma vez que, a triagem bioquímica tem se popularizado e, consequentemente, o diagnóstico da doença tem sido feito em pacientes assintomáticos que apresentam hipercalcemia leve. Os sintomas e sinais clássicos de HPTP, são conhecidos como “ossos, pedras, gemidos abdominais e gemidos psíquicos”. As manifestações da forma clássica incluem: osteíte fibrosa cística, nefrolitíase, fraqueza e fadiga muscular e distúrbios neuropsiquiátricos, incluindo sintomas de letargia, humor deprimido, interação social diminuída e disfunção cognitiva. Outro fenótipo de HPTP é o normocalcêmico, geralmente descoberto após evidência de baixa densidade óssea ou outras condições que podem ter níveis de PTH obtidos na ausência de hipercalcemia, uma condição difícil de caracterizar, uma vez que parte dos pacientes evoluem com desenvolvimento de hipercalcemia evidente, outros podem cursar com indicações de doença progressiva, como cálculos renais, hipercalciúria, perda óssea e fratura, mesmo sem elevações nos níveis séricos do cálcio.
Após diagnóstico laboratorial obtido, tendo sido excluída a deficiência de vitamina D e distúrbios renais do metabolismo do cálcio pode se proceder com a exames para localização da glândula afetada através de cintilografia. E nos casos em que exista indicação o tratamento cirúrgico para retirada da glândula autônoma é o tratamento de escolha para obter a normalização do metabolismo do cálcio, ósseo e dos níveis de PTH.